Hubungan Mutasi Dan Polimorfisme Gena Reseptor Endothelin-B Dengan Penyakit Hirschsprung Di Yogyakarta

Penyakit hirschsprung (HSCR) merupakan gangguan kongenital yang disebabkan oleh tidak adanya sel ganglion baik pada pleksus mientrikus maupun sub mukosa saluran pencernaan dengan prevalensi satu dibanding 5000 kelahiran hidup dan mempunyai mortalitas serta morbiditas yang tinggi di negara berkembang. Analisis dasar molekuler HSCR tentang gena EDNRB untuk menimbulkan HSCR di Indonesia belum pernah dilakukan. Tujuan penelitian ini adalah mengkaji ada tidaknya hubungan antara mutasi dan polimorfisme gena EDNRB dengan penyakit HSCR di Yogyakarta.
Penelitian ini termasuk penelitian analitik menggunakan pendekatan molekuler dengan desain penelitian kasus kontrol yang tersarang pada kohort retrospektif. Sebanyak 54 pasien penderita HSCR baik segmen panjang maupun pendek, diambil darah/biopsi jaringan usus yang mengalami aganglionosis setelah mendapatkan informed consent dari orang tuanya. Selanjutnya DNA diisolasi dari jaringan aganglionosis menggunakan DNA isolation kit (QIAgene). Polimorfisme gena EDNRB dianalisis dengan metode PCR-RFLP. Hasil digesti divisualisasi dengan elektroforesis dan dibandingkan dengan kontrol dari bayi yang normal. Untuk mengetahui jenis mutasi, maka dilakukan pemeriksaan direct squensing berdasarkan polimorfisme yang ditemukan. Uji chi kuadrat digunakan untuk mengetahui hubungan mutasi dan polimorfisme gena EDNRB dengan penyakit HSCR dengan nilai signifikansi p<0,05.
Hasil penelitian menunjukkan bahwa total subyek penelitian sebanyak 100 orang, terdiri dari 54 subyek HSCR yang sporadis dan 46 subyek kontrol. Hasil penelitian menunjukkan bahwa perbandingan jenis kelamin pada subyek HSCR, antara laki-laki dan perempuan sebesar 2:1 (36 laki-laki dan 18 perempuan). Polimorfisme 0831A>G gena EDNRB tidak ditemukan pada subyek HSCR maupun kelompok kontrol di Yogyakarta.